Genetica si sanatatea: A sti sau a nu sti

Datorita noilor descoperiri genetice, in curind vom fi capabili sa identificam toate bolile la care sintem predispusi si sa luam din timp masuri de prevenire. Ne dorim asta cu adevarat?

Genetica si sanatatea: A sti sau a nu sti

Cunosc o femeie, de numai treizeci de ani, a carei strabunica, bunica si mama au murit de cancer la sin – mama ei la 50 de ani, iar bunica la numai 40. Dupa multe consultatii si multe anali­ze, a ajuns la concluzia ca o determinare cit mai exacta a riscului la care e expusa este preferabila spaimei obsesive cu care traieste. „De fiecare data cind merg la control, ma gindesc: astazi mi se va spune ca am deja cancer de sin. Iar lucrul acesta se intimpla de doua ori pe an, in fiecare an. Mi-e din ce in ce mai greu sa rezist. Am avut deja citeva depresii cumplite si ma ingrozeste gindul ca asa va trebui sa-mi traiesc toata viata. Pentru mine testele genetice sint singura optiune”, mi-a explicat. „Daca am intr-adevar aceasta predispozitie genetica, va trebui sa-mi analizez foarte lucid toate optiunile. Daca nu, voi avea toate motivele sa fiu fericita.”

Si inca ce motive! Elibe­rarea de spaima este cel mai mare dar pe care il poate primi o persoana intr-o asemenea situatie. La citeva saptamini dupa aflarea rezultatelor genetice, un numar urias de femei, care initial soli­ci­­tasera o mastectomie profilactica, si-au anulat pro­gramarile. De ce? Pentru ca au descoperit ca nu sint purtatoarele vreunei mutatii care sa le uci­da, asa cum s-a intimplat cu mamele, surorile sau bunicile lor, si ca riscul de imbolnavire este re­dus – nu pina la nivelul zero, bineinteles, dar, ori­cum, suficient de redus pentru a nu face din asta o obsesie. Din pacate, exista si reversul medaliei: po­vestile celor care si-au aflat destinul genetic si a­poi au regretat amarnic ca au descoperit lucruri ce ar fi fost mai bine sa nu le cunoasca. Acestea sint mai pu­tin incurajatoare. Pe linga anxietatea i­nevitabila apar problemele legate de asigu­ra­ri­le de sanatate, asigurari de viata, credite banca­re etc… Nu e tocmai confortabil.

O buna prietena de-a mea, care locuieste in Statele Unite, are in fa­milie mai multe cazuri de cancer de sin. Totusi, a fost sfatuita de avocatul ei si de consilierul ei financiar sa nu se supuna nici unui test genetic. Mo­ti­ve­le: avind in vedere faptul ca isi creste singura co­piii si ca e unicul sustinator financiar al fami­liei, o asemenea descoperire i-ar putea periclita sigu­ran­ta financiara. „Iata cum vad eu lucrurile: de mers la control, merg regulat si simt ca, intr-o oa­re­care masura, sint protejata. Adevarul nu-mi fo­lo­seste la nimic. Oricum, nu sta in puterea mea sa schimb viitorul”. Realitatea e ca, desi alfabetul genetic ne permite un oarecare grad de autocunoastere, ne impune in acelasi timp sa acceptam anumite adevaruri dureroase. Ne poate obliga sa traim sub apasarea unui grad de risc bine determinat, pe care, in mod normal, obisnuim sa-l ignoram.

Sigur, fiecare cochetam cu notiunea de soarta. Sintem constienti ca totul e trecator, ca putem sa ne sfirsim oricind viata intr-un accident stupid sau macinati de cine stie ce virus necunoscut. Dar niciodata nu luam lucrurile astea in serios. Pur si simplu, nu credem ca ni se pot intimpla noua. Dar oare cum am reactiona daca am afla cu certitudine ca, da, ne-am asezat la coada printre viitorii bolnavi de cancer de sin sau cancer de colon sau cancer ovarian sau diabet sau dementa sau fie chiar si o menopauza timpurie (toate aceste boli pot fi anticipate prin teste genetice, la fel de simplu cum le enumar eu acum). Ce am simti atunci? Am reveni cu picioarele pe pamint, motivati sa facem orice pentru a trai peste cei cinci sau zece ani care ne sint prognozati? Sau am considera ca nu ne ramine decit sa bem, sa mincam si sa ne veselim, pentru ca miine vom fi, oricum, morti?

Studiile psihologice au aratat ca, in ciuda se­din­telor de consiliere preliminara, unii oameni re­ac­tioneaza la aflarea informatiei de risc gene­tic la fel de rau ca si cind ar fi fost diagnosticati de­ja cu boala respectiva. E o tendinta foarte ras­pin­dita si se numeste „fatalism genetic”. Theresa Marteau, profesor de psihologie la King’s Col­­lege din Londra, crede ca acest lucru se da­toreaza faptului ca oamenii obisnuiesc sa pu­na un semn de egalitate intre genetica si destin. „Notiunile de genetica invatate in scoala se reduc la caracteristici fizice: culoarea ochilor, inal­time, tipul de par, care sint absolut nemo­di­ficabile. Prin analogie, cind ni se aduce la cu­nostinta o anume predispozitie genetica pentru o anume boala, avem tendinta sa credem ca si acest risc este nemodificabil. Ceea ce e gresit.”

Sigur, bolile la care ne referim sint inspaimin­ta­toare. Nu le dorim nici dusmanilor nostri. Dar lu­crurile nu sint chiar atit de sumbre pe cit par. Ia­ta ce spune Nancy Rothwell, profesor de fi­zio­logie si cercetare la University of Manchester: „Din procentul de 30% din populatie care se va imbolnavi de Alzheimer, pina la virsta de 80 de ani, de exemplu, un numar redus de oa­meni au cu adevarat o anume mutatie genetica ce nu numai ca ii va face sa cada inevitabil in de­menta, dar care determina, cu un grad uluitor de acuratete, virsta la care va incepe dezastrul – plus/minus doi sau trei ani. Dar astfel de bom­be genetice sint mai degraba o raritate decit o regula. Majoritatea bolilor apar in urma unui complex de imprejurari si a unui raport (inca neelucidat) intre zestrea genetica a unei persoane, mediul in care traieste si stilul de viata.”

E binecunoscut cazul populatiei din Nauru, o insula din Oceanul Pacific. Locuitorii insulei au un anume genotip, care ii predispune la diabet de maturitate, cu toate complicatiile de rigoare: boli cardiovasculare, orbire, blocaje renale etc. In prezent, aproape 40% dintre adultii din Nauru sint bolnavi. Serviciile medicale sint coplesite de situatie. Dar, cu numai 50 de ani in urma, populatia din Nauru nici macar nu stia ca exista cuvintul „diabet”. Mai exact, aceasta boala a aparut odata cu alimentatia de tip american (si compania: obezi­tate si sedentarism). Urmarea: populatia a inceput sa cada pe capete. Totusi, cei care reusesc sa se mentina supli si intr-o forma fizica buna sint perfect sanatosi, in ciuda genotipului. Exista deci un echilibru: chiar daca nu reusim inca sa intervenim si sa modificam structura ge­netica, avem posibilitatea sa controlam riscurile la care sintem predispusi genetic, schimbindu-ne obiceiurile.

Dar sintem oare capabili de asta? Am auzit odata un doctor renumit vorbind despre cultura noastra anti-teste, anti-preventie. Spunea ca oamenii sufera de o forma cinica de fatalism, care ii face sa creada ca nimic nu are rost, nimic nu ajuta cu adevarat. Totusi toate aceste informatii uluitoare, pe care ni le pun la dispozitie noile teste genetice, ar trebui sa ne ajute sa intelegem ca exista sperante. Intrebarea se naste de la sine: daca ar cunoaste toti acei factori ai stilului de viata care contribuie la imbolnavirea de cancer de sin, femeile ar putea sa-si modifice obiceiurile si sa micsoreze riscurile? „Nu stiu”, raspunde profesorul Ashworth. „La ora actuala cunoastem in proportie de 90% ce cau­zeaza cancerul de plamini si, totusi, oamenii nu renunta la fumat. E uluitor: desi sint avertizati ca au acele gene care ii expun unui risc de imbolnavire de 10 ori mai ridicat decit normal, oamenii tot nu sint mai motivati sa scape de viciu, comparativ cu cei neavertizati de statutul lor genetic.” „Sintem constienti ca, doar dindu-le oamenilor informatii despre factorul de risc, nu isi vor modi­fica comportamentul“, spune Theresa Marteau. „Poate pentru ca fiintele umane au tendinta sa gindeasca in mod binar asupa riscului – ma voi imbolnavi / nu ma voi imbolnavi. Dar, cu unele mici exceptii, lucrurile nu functioneaza in felul acesta, iar pentru fatalistii genetici cunoasterea exacta a factorului de risc poate avea chiar un efect demotivant.”

Ce e de facut? Inainte de orice ar trebui sa invatam sa apreciem corect diferentele dintre anumite grade de risc si sa actionam pe baza acestor cunostinte. Apoi, va fi nevoie de ceva mai mult: va trebui sa se produca un salt mental de proportii seismice. Si asta cit mai repede.

Arhiva revistei ELLE

Foto: Shutterstock

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe elle.ro
Recomandari
Publicitate
Unica.ro
Mai multe din health & diet