Genetica si sanatatea: A sti sau a nu sti

Datorita noilor descoperiri genetice, in curind vom fi capabili sa identificam toate bolile la care sintem predispusi si sa luam din timp masuri de prevenire. Ne dorim asta cu adevarat?

Genetica si sanatatea: A sti sau a nu sti

Imagineaza-ti o lume in care copiii cu o anume predispozitie genetica pentru diabet si boli de inima se straduiesc, constient, sa se mentina supli si perfect antrenati; in care tinerele fete carora destinul (sau zestrea genetica) le-a rezervat pentru maturitate un „mi­nunat” cadou – osteoporoza – se inscriu la cluburi de atletism, pe care le frecventeaza cu regularitate, dupa scoala, pentru a-si intari, constient, sistemul osos; in care bebelusii, identificati cu o anume susceptibilitate pentru melanom malign, sint protejati de soare, constient, inca de la nastere. In care acel procent de 6% dintre adolescente, identificate a avea o anume mutatie gene­tica ce le predispune la tromboza, refuza pilulele contraceptive si sint redirectionate, constient, catre alte metode de contraceptie…

In aceasta lume a viitorului, noua, curajoasa, constienta si constiincioasa, parintii sint capabili sa le ofere copiilor startul perfect in viata, obisnuindu-i, cu mult inainte de maturitate (cind proastele obiceiuri sint deja fixate, iar dezastrele, ireparabile la nivel celular, sint de mult produse), cu anumite rigori, pe care obisnuim sa le numim „masuri de prevenire”. Vestea buna e ca viitorul pe care vi-l descriu e mai apropiat decit s-ar crede. Sigur, inca e prematur sa declaram, asa cum a facut-o Bill Clinton acum cativa ani, intr-un articol referitor la genomul uman, ca „pentru copiii copiilor nostri, cancerul va fi o boala necunoscuta”. Desi nimic nu e exclus: ritmul de dezvoltare al stiintei gene­tice este atit de accelerat, incit orice, absolut orice este posibil. Lucrurile evolueaza cu o viteza uluitoare: pina in 1998 cercetatorii angrenati in proiectul genomului uman (inceput in 1980) descoperisera numai 3 procente din intregul genom (secventele genetice ce formeaza „ma­nualul de folosire” al fiintei umane), iar acum toate cele 3 miliarde de secvente au fost identificate, cu o acuratete de 98 %.

Anumite analize genetice (care pina mai ieri erau vazute cu ochi ceva mai buni decit globul de cristal al vrajitoa­re­lor) fac parte, la ora actuala, din rutina medi­cala. Datorita geneticii, de exemplu, raspunsul pacientilor (extrem de subiectiv si particular) la tratamentele de chimioterapie a devenit, oarecum, previzibil. Iar cer­cetatorii din Olanda si Statele Unite au anuntat ca au pus la punct o noua metoda de testare, cu ajutorul careia se poate prevedea cu exactitate daca o tumora la sin se va extinde sau nu in absenta tratamentului. E o descoperire senzationala, care da femeilor atinse de acest sinistru tip de cancer posibilitatea de a actiona corect si la timp, scutindu-le pe cele mai norocoase (care nu au nevoie de tratament) de intregul calvar al efectelor secundare.

„La ora actuala, a devenit o necesitate ca orice medic sa aiba cunostinte aprofundate de genetica”, conchide British Medical Journal. Si ar fi bine ca inclusiv noi, neprofesionistii, sa ne familiarizam cu aceasta stiinta. Sint convinsa ca, pentru gene­ratia ce vine, structura ADN-ului va fi la fel de banala ca teorema lui Pitagora. Pina atunci, insa, trebuie sa culegem si sa interpretam informatiile pe care le detinem, cit mai bine si mai corect cu putinta.

Evident, exista voci care sustin ca vor trece citeva decenii bune pina ce noile descoperiri genetice sa aiba un impact real asupra populatiei. Eu una ma indoiesc. Majoritatea dintre noi putem beneficia de ele chiar acum. Sa luam cazul vecinei mele: de cind unuia dintre membrii familiei sale i-a crescut o alunita foarte urita pe spate, care s-a dovedit ulterior a fi melanom malign, propriile ei pete maronii au devenit o sursa constanta de ingrijorare si spaima. In fiecare toamna isi teroriza medicul dermatolog cu intrebari, justificate sau nu, legate de o anume excrescenta, reala sau imaginara, despre un anume colorit al pielii, real sau imaginar. Si, in ciuda asigurarilor si reasigurarilor pe care acesta i le face la fiecare vizita, pina acum si-a excizat si trimis la biopsie doua asemenea formatiuni, numai si numai pentru a sti ca este in afara oricarui pericol. Ei bine, cu ajutorul geneticii, in curind, vecina mea ar putea scapa de bisturiu.

Geneticienii de la Oxford University au anuntat ca au des­coperit o greseala de scriere (o modi­ficare) in una dintre cele trei miliarde de litere continute de ADN-ul nostru, care pare sa determine sensibilitatea fiecaruia dintre noi la lumina solara. Asta inseamna ca daca ea va afla tipul de polimorfism nucleotid singular cu care a fost binecuvintata – de exemplu C (care asigura un sistem eficient de refacere) sau T (ceva mai putin eficient) – la nivelul uneia dintre cele treizeci si ceva de mii de gene ale sale, va reusi sa decida daca are rost sa ramina pe picior de alerta (ceea ce inseamna bisturiu, scree­­ning-uri, autobronzante si ecrane solare) sau isi poate permite, din cind in cind, cite o baie de soare. La ora actuala, ma indoiesc ca ar fi expusa unui risc atit de mare, incit un asemenea test, atit de specific, extrem de scump si de durata, sa devina o necesitate. Dar luind in considerare ritmul alert in care se dezvolta tehnologia, s-ar putea ca in viitor sa devina incomparabil mai economic ca oamenii sa fie testati pentru diferitele lor predispozitii si incurajati in eforturile de prevenire a bolii, decit sa se astepte pina ce boala s-a declansat, pentru a o trata in consecinta.

„De altfel, deja exista anumite analize, care in anii ‘90 durau citeva saptamini, iar astazi se pot face in doar citeva minute. Cit despre costuri, sint convins ca vor scadea atit de mult, incit cei 2.000-4.000 de dolari necesari la ora actuala pentru a detecta o anume mutatie ge­netica, in doua decenii se vor reduce la nivelul unitatilor”, prevede profesorul Alan Ashworth, specialist in biologie moleculara, membru al celebrei echipe de cercetatori care a descope­rit in 1995 gena cancerului de sin BRCA2, actualmente director la Breast Cancer Research Center. „Nu pot sa-mi imaginez ca peste 20-30 de ani nu vom cunoaste fiecare secventa din codul nostru genetic. Aceste date vor fi atunci incluse in fisa medicala a fiecarei persoane, inca de la nastere, asa cum sint greutatea sau gru­pa sanguina, de exemplu”, spune el.

Cert este ca pina ce oamenii de stiinta vor fi capabili sa elimine definitiv anumite boli, corectind greselile de scriere din codul nostru genetic (acele repetari din alfabetul de patru litere al ADN-ului), trebuie sa profitam din plin de sansa pe care ne-o ofera informatia genetica, pentru a lua anumite decizii cruciale, pentru a avea parte de tratamente cu un grad de precizie nevisat acum cinci ani si pentru a reusi sa indulcim macar (daca nu sa prevenim intotdeauna) ceea ce ne rezerva viitorul. Spre deosebire de testele medicale obisnuite (care ne dau un indiciu asupra actualei stari de sanatate), noile teste genetice vor fi capabile sa ne prezica viitorul cu suficient de mult timp in avans pentru a putea sa intervenim in favoarea noastra. Sau cel putin asa speram. Deja, persoanele identificate a avea o anume mutatie genetica ce le predispune unui risc crescut de a se imbolnavi de cancer de colon, de exemplu, pot reduce cu peste 50% probabili­tatea de imbolnavire.

Trebuie sa faca anumite analize medicale specifice la intervale regulate de timp si sa se supuna unor interventii chirurgicale minore, pentru a indeparta orice excrescenta care s-ar putea dezvolta intr-o tumora. Din pacate, lucrurile nu sint la fel de simple si in cazul altor forme de cancer. La ora actuala exista mult prea putine optiuni pentru femeile purtatoare a una sau doua gene BRCA. Multe dintre ele (pina la 40% in unele centre – un procent urias, dupa parerea mea) au recurs la masuri drastice, cerind sa li se extirpe si apoi sa li se reconstruiasca ambii sini. Numai gindul ca cineva ar putea solicita de bunavoie sa se supuna unei asemenea torturi este inspaimintator. O asemenea mutatie gene­tica, insa, poate afecta speranta de viata a femeii respective cu 85%, iar la ora actuala nu exista posibilitatea de a elimina acest risc. Cu alte cuvinte, pentru femeile in cauza propriii sini nu sint altceva decit niste bombe cu ceas. Privind din aceasta perspectiva, nu e de mirare ca o buna parte dintre ele prefera sa actioneze inainte de a auzi ticaitul.

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe elle.ro
Recomandari
Publicitate
Unica.ro
Mai multe din health & diet